Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ gây ra tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do hóa chất, phóng xạ,…

Có thể bạn quan tâm

Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm sai lệch số lượng hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Nếu như đột biến gen chỉ tác động lên một gen đơn lẻ hoặc 1 đoạn ADN trên nhiễm sắc thể thì đột biến nhiễm sắc thể sẽ tác động và làm thay đổi toàn bộ gen trên nhiễm sắc thể đó.

Bạn đang xem: Thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển không?

3.1. Đột biến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể

Ở trạng thái bình thường, cấu trúc nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp. Đột biến về số lượng nhiễm sắc thể được gọi là dị bội. Tế bào đột biến dị bội xuất hiện là do kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc không phân ly trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân.

Xem thêm : Đặt vòng tránh thai: Tại sao đặt vòng vẫn có thai? Có nên giữ thai lại hay không?

Các nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly sẽ dẫn đến tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở các tế bào sau đó. Bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính do không phân ly có thể dẫn đến các tình trạng như:

Hội chứng Klinefelter: Là tình trạng nam giới có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể giới tính X.
Hội chứng Turner: Là tình trạng nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X.

Trong khi đó, hiện tượng có thêm một nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 21 sẽ gây ra hội chứng Down.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến tình trạng có nhiều hơn 1 bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong một tế bào và được gọi là thể đa bội. Tế bào đơn bội có chứa 1 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tế bào bình thường sẽ có nhiễm sắc thể lưỡng bội, chứa 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội hoàn chỉnh.

3.2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Xem thêm : CÓ NÊN THỬ QUE TẠI NHÀ SAU KHI ĐIỀU TRỊ IVF

Sự nhân đôi và đứt gãy của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào là nguyên nhân gây ra tình trạng đột biến và làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này sẽ gây ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên nhiễm sắc thể.

Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

Chuyển vị: Hiện tượng chuyển đoạn xảy ra khi 1 đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Kiểu sắp xếp lại này được mô tả là cân bằng nếu không có vật liệu di truyền nào được thu nhận hoặc mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng hoặc mất vật liệu di truyền, sự chuyển vị được mô tả là không cân bằng.
Xóa: Sự xóa bỏ xảy ra khi 1 nhiễm sắc thể bị vỡ và 1 số vật liệu di truyền bị mất. Sự xóa có thể lớn hoặc nhỏ, xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nhiễm sắc thể.
Bản sao: Nhân đôi xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được sao chép (nhân đôi) quá nhiều lần. Loại thay đổi nhiễm sắc thể này dẫn đến các bản sao bổ sung của vật liệu di truyền từ đoạn đã nhân đôi.
Đảo ngược: Sự đảo ngược xảy ra trong quá trình đứt gãy của 1 nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể bị mất hoặc không do nhiễm sắc thể bị đứt. Sự đảo ngược liên quan đến điểm thắt của nhiễm sắc thể (tâm động) được gọi là sự đảo ngược tâm động. Sự đảo ngược xảy ra ở nhánh dài (q) hoặc nhánh ngắn (p) và không liên quan đến tâm động được gọi là đảo ngược tâm.
Isochromosomes: isochromosome là 1 nhiễm sắc thể với 2 cánh tay giống hệt nhau. Thay vì 1 cánh tay dài (q) và 1 cánh tay ngắn (p) thì 1 isochromosome có 2 cánh tay dài hoặc 2 cánh tay ngắn. Kết quả là những nhiễm sắc thể bất thường này có thêm bản sao của một số gen và thiếu bản sao của các gen khác.
Nhiễm sắc thể lưỡng tâm: Không giống như các nhiễm sắc thể bình thường, có 1 điểm thắt đơn (tâm động), 1 nhiễm sắc thể lưỡng tâm chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể lưỡng tâm là kết quả của sự hợp nhất bất thường của 2 mảnh nhiễm sắc thể, mỗi mảnh trong số đó bao gồm một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định và thường liên quan đến việc mất một số vật liệu di truyền.
Nhiễm sắc thể vòng: Nhiễm sắc thể dạng vòng thường xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở 2 vị trí và các đầu của các nhánh nhiễm sắc thể kết hợp với nhau để tạo thành cấu trúc vòng. Vòng có thể có hoặc không bao gồm điểm thắt của nhiễm sắc thể (tâm động). Trong nhiều trường hợp, vật chất di truyền ở gần các đầu mút của nhiễm sắc thể bị mất.

Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp