Categories: Tổng hợp

Từ điển bệnh lý

Published by

Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm).

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21

Phân loại

Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down:

– Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:

  • Phần lớn các trường hợp, NST số 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ
  • Khoảng 5% NST 21 thừa có nguồn gốc từ bố
  • Còn lại phần nhỏ do lỗi phân chia tế bào, xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

– Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.

– Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.

This post was last modified on 05/04/2024 02:07

Published by

Bài đăng mới nhất

Con số may mắn hôm nay 23/11/2024 theo năm sinh: Nhặt TIỀN lộc từ số hợp mệnh

Con số may mắn hôm nay 23/11/2024 theo năm sinh: Nhặt TIỀN từ con số…

10 giờ ago

Tử vi thứ 7 ngày 23/11/2024 của 12 con giáp: Thìn muộn phiền, Dậu có xung đột

Tử vi thứ bảy ngày 23/11/2024 của 12 con giáp: Tuổi Thìn chán nản, tuổi…

10 giờ ago

4 con giáp vận trình xuống dốc, cuối tuần này (23-24/11) làm gì cũng xui, nguy cơ thất bại

Vận may của 4 con giáp đang ngày càng xuống dốc. Cuối tuần này (23-24/11),…

14 giờ ago

Số cuối ngày sinh dự báo người GIÀU PHƯỚC, trường thọ khỏe mạnh, trung niên PHẤT lên mạnh mẽ

Con số cuối cùng trong ngày sinh dự đoán con người sẽ GIÀU CÓ, sống…

19 giờ ago

Cuối tuần này (23-24/11) cát tinh ban lộc, 4 con giáp may mắn ngập tràn, thành công ngoài mong đợi

Cuối tuần này (23-24/11), 4 con giáp sẽ gặp nhiều may mắn và thành công…

19 giờ ago

Tử vi hôm nay – Top 3 con giáp thịnh vượng nhất ngày 22/11/2024

Tử vi hôm nay – Top 3 con giáp thịnh vượng nhất ngày 22/11/2024

20 giờ ago