Categories: Tổng hợp

Từ điển bệnh lý

Published by

Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm).

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21

Phân loại

Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down:

– Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:

  • Phần lớn các trường hợp, NST số 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ
  • Khoảng 5% NST 21 thừa có nguồn gốc từ bố
  • Còn lại phần nhỏ do lỗi phân chia tế bào, xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

– Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.

– Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.

This post was last modified on %s = human-readable time difference 02:07

Published by

Bài đăng mới nhất

Con số may mắn hôm nay 3/11/2024 theo tuổi: Xem số MAY MẮN giúp bạn ĐÓN LỘC

Con số may mắn hôm nay 3/11/2024 theo tuổi: Xem con số MAY MẮN giúp…

6 giờ ago

Tử vi Chủ nhật ngày 3/11/2024 của 12 con giáp: Thìn khôn ngoan, Dần may mắn

Tử vi Chủ nhật ngày 3/11/2024 của 12 con giáp: Rồng khôn, Hổ may mắn

6 giờ ago

Cảnh báo 4 con giáp đối diện với nguy cơ mất tiền hao của, tháng 11/2024 chớ vội đầu tư

Cảnh báo 4 con giáp đối mặt nguy cơ mất tiền, đừng vội đầu tư…

8 giờ ago

4 con giáp VƯỢT chông gai để LỘI NGƯỢC dòng xuất sắc cuối năm 2024, TIỀN của tràn vào nhà

4 con giáp VƯỢT gai để lội ngược dòng xuất sắc cuối năm 2024, tiền…

8 giờ ago

Tuần mới (4 – 10/11) ôm trọn may mắn, 3 con giáp mở mày mở mặt khi thăng hoa vượt kỳ vọng

Tuần mới (4 - 10/11) đón nhận may mắn, 3 con giáp mở mang tầm…

14 giờ ago

Cách giúp 12 con giáp đạp gió rẽ sóng, chinh phục đỉnh cao trong tháng 11/2024

Cách giúp 12 con giáp cưỡi sóng vượt gió chinh phục đỉnh cao tháng 11/2024

14 giờ ago