Từ điển bệnh lý

Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm).

Xem thêm : Chi tiết các quận nội thành Hà Nội mới nhất

Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21

Phân loại

Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down:

Xem thêm : Từ phức là gì? Cách tạo từ phức? Phân biệt với từ ghép?

– Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:

• Phần lớn các trường hợp, NST số 21 thừa có nguồn gốc từ mẹ
• Khoảng 5% NST 21 thừa có nguồn gốc từ bố
• Còn lại phần nhỏ do lỗi phân chia tế bào, xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

– Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.

– Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.

Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp