Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm).
Xem thêm : Thủ tục tách hộ cần những giấy tờ gì? Thực hiện ở đâu?
Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21
Phân loại
Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down:
Xem thêm : ✴️ Vị thuốc chữa táo bón hiệu quả
– Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:
– Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần.
– Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp
This post was last modified on 05/04/2024 02:07
Con số may mắn hôm nay 23/11/2024 theo năm sinh: Nhặt TIỀN từ con số…
Tử vi thứ bảy ngày 23/11/2024 của 12 con giáp: Tuổi Thìn chán nản, tuổi…
Vận may của 4 con giáp đang ngày càng xuống dốc. Cuối tuần này (23-24/11),…
Con số cuối cùng trong ngày sinh dự đoán con người sẽ GIÀU CÓ, sống…
Cuối tuần này (23-24/11), 4 con giáp sẽ gặp nhiều may mắn và thành công…
Tử vi hôm nay – Top 3 con giáp thịnh vượng nhất ngày 22/11/2024