Hiện nay, các bệnh di truyền gây ra nhiều khó khăn cho những người bị mắc phải. Hai trong số những bệnh lý này là bệnh mù màu và máu khó đông, đều có thể được chẩn đoán và điều trị kịp thời để ngăn ngừa tiến triển thành những bệnh lý nguy hiểm. Ở Việt Nam, số lượng người mắc bệnh máu khó đông đã lên tới trên 6.200, tuy nhiên chỉ khoảng 50% trong số đó được chẩn đoán và điều trị đúng hạn. Vậy bệnh mù màu máu khó đông ở người di truyền không?
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là gì?
Bệnh mù màu
Bệnh mù màu là một loại rối loạn sắc giác (color blindness) gây ra sự suy giảm hoặc mất khả năng phân biệt các màu sắc của vật thể bên ngoài. Người bệnh không thể phân biệt được các màu nhất định, bao gồm cả màu đỏ, xanh lá cây, xanh biển hay các sự pha trộn giữa chúng. Điều này đặc trưng cho một sự rối loạn thị giác và gây khó khăn cho người bệnh trong việc phân biệt các màu sắc như xanh lá cây và đỏ, hoặc xanh lam và tím.
Bạn đang xem: Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền không?
Bệnh mù màu dù không ảnh hưởng tới tính mạng tuy nhiên có thể di truyền cho thế hệ sau, trong đó nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
Bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) hay còn gọi là hội chứng máu khó đông là một bệnh rối loạn đông máu đặc trưng bởi khả năng đông máu kém hoặc tốc độ đông máu chậm. Điều này dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài khi bị chấn thương hoặc cắt, gây ra nhiều phiền toái và nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh.
Triệu chứng của bệnh có thể bao gồm chảy máu dưới da, chảy máu khi cắt, chảy máu răng lợi hoặc đường tiêu hóa. Bệnh này phát sinh do thiếu hụt các yếu tố làm đông máu như sắc tố VIII và IX, và cần phải có sự can thiệp y khoa để ngừng chảy máu. Đặc biệt, yếu tố làm đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể X, cho thấy bệnh này có tính di truyền và thường xuất hiện ở nam giới.
Bệnh mù màu, máu khó đông ở người di truyền như thế nào?
Xem thêm : Những quy định của pháp luật đối với lao động là người chưa thành niên
Bệnh mù màu là một bệnh di truyền liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính, trong đó cặp nhiễm sắc thể XX ở nữ và XY ở nam. Bệnh phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, gây rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc. Gen mà gây ra bệnh được gọi là “gen lặn”. Nam giới sẽ mắc bệnh nếu nhận được gen lặn từ mẹ, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen lặn. Phụ nữ sẽ mắc bệnh nếu có cả hai gen lặn từ bố và mẹ. Tuy nhiên, nếu chỉ có một gen bệnh, vẫn còn gen màu sắc trội ở nhiễm sắc thể còn lại đủ át gen bệnh. Vì vậy, nam giới mắc bệnh mù màu có tỷ lệ cao hơn nhiều so với nữ. Ngoài ra, một số bệnh như tiểu đường, bệnh tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, nghiện rượu mãn tính, bệnh bạch cầu và thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể gây thâm hụt màu. Các bệnh này cần được điều trị để cải thiện khả năng nhận màu sắc của mắt.
Bệnh máu khó đông là một loại rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết để đông máu và có tính di truyền. Hemophilia A là loại bệnh này phổ biến nhất và di truyền cho con trai. Gen sản xuất yếu tố đông máu được lưu trữ trên nhiễm sắc thể giới tính X và có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) sẽ mắc bệnh máu khó đông nếu nhận X bệnh từ người mẹ. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, chỉ khi nữ giới mới xuất hiện biểu hiện của bệnh. Nếu bé gái chỉ mang một nhiễm sắc thể X bệnh thì không có biểu hiện của bệnh nhưng vẫn có thể truyền cho con trai. Do đó, nam giới có nguy cơ mắc bệnh máu khó đông cao hơn so với nữ giới, vì xác suất để cả cha và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp. Gia đình có người mắc bệnh máu khó đông nên nên làm xét nghiệm gen để chuẩn đoán gen bệnh và tư vấn về cơ chế di truyền, giúp thế hệ sau được sinh ra khỏe mạnh.
Tóm lại, bênh mù màu máu khó đông ở người “có” di truyền vì đây là các bệnh lý di truyền. Nguyên nhân của hai căn bệnh này thường liên quan đến di truyền bẩm sinh, có nghĩa là chúng được truyền từ thế hệ cha mẹ sang con cái.
Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu, máu khó đông di truyền ở người
Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu
Bệnh mù màu có nhiều nguyên nhân gây ra, nhưng thường gặp nhất là do rối loạn gen di truyền, gây ra tình trạng mù màu bẩm sinh ở mức độ khác nhau. Ngoài ra, sử dụng một số loại thuốc cũng có thể làm ảnh hưởng đến khả năng phân biệt màu sắc của mắt. Mù màu cũng có thể là biến chứng của một số căn bệnh mãn tính như tiểu đường, tim mạch, tăng nhãn áp, bạch cầu hay thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Cuối cùng, mù màu cũng có thể do lão hóa làm giảm sút thị lực và khả năng phân biệt màu sắc khi độ tuổi tăng cao.
Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông có thể có nhiều nguyên nhân, tuy nhiên bao gồm các yếu tố sau:
- Rối loạn di truyền do việc thừa hưởng gen bị lỗi từ bố hoặc mẹ, trong đó ngưỡng biểu hiện và tình trạng bệnh máu khó đông ở nam giới thường cao hơn so với nữ giới.
- Thiếu hụt các yếu tố cần thiết để đông máu, trong đó các mã đông máu như mã VIII và IX thường bị thiếu hụt nhất trong tổng số 13 mã đông máu.
- Tồn tại 3 dạng bệnh máu khó đông, bao gồm Hemophilia A (do thiếu mã đông máu VIII), Hemophilia B (do thiếu mã đông máu IX) và Hemophilia C (dạng bệnh nhẹ do thiếu mã đông máu XI).
- Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể X chứa gen gây máu khó đông tăng nguy cơ di truyền bệnh cho con.
Bệnh mù màu, máu khó đông có nguy hiểm không?
Bệnh mù màu không ảnh hưởng tới sức khỏe
Bệnh mù màu không gây quá nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe vì có thể phát hiện và điều trị sớm. Một nguyên nhân khác có thể là do tác dụng phụ của thuốc, tuy nhiên khi ngừng sử dụng thuốc thì có thể hồi phục trở lại bình thường. Điều đáng chú ý là bệnh nhân mù màu có thể sử dụng kính lọc màu để tăng cường độ tương phản và giúp phân biệt màu sắc hiệu quả hơn.
Bệnh máu khó đông nguy hiểm đến tính mạng
Bệnh máu khó đông được xem là một căn bệnh nguy hiểm vì tính di truyền của nó, có thể được chuyển sang cho thế hệ sau. Bệnh nhân bị máu khó đông có nguy cơ bị xuất huyết không kiểm soát chỉ với một chấn thương nhỏ, dẫn đến tình trạng chảy máu trong khớp, viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính nếu không được điều trị kịp thời bằng cách bù các yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Điều này là tiêu chí để đánh giá mức độ nguy hiểm của bệnh này.
Chảy máu có thể xảy ra ở nhiều vị trí trên cơ thể, ví dụ như chảy máu lợi, đường tiêu hóa, bàng quang, dưới da, khớp,… Nơi dễ bị chấn thương như cánh tay, bắp chân, khớp gối, cổ, vai và chân thường xuất hiện vết bầm tím. Những người bị bệnh này cần phải thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán và tránh nguy cơ chuyển bệnh cho thế hệ sau.
Bệnh nhân bị máu khó đông cũng có thể gặp nhiều bệnh lý nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật và thậm chí là nguy hiểm tính mạng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì vậy, bệnh nhân cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ và đề phòng chấn thương trong sinh hoạt và vận động thường ngày.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp