1.2. Phân loại đột biến gen dựa trên loại thay đổi

1.2.1. Biến thể nucleotide đơn (SNV)

Có thể bạn quan tâm

Biến thể nucleotide đơn (SNV) là sự thay thế một nucleotide đơn lẻ cho một nucleotide khác. Biến thể này có thể hiếm gặp ở một quần thể này nhưng phổ biến ở một quần thể khác.

Bạn đang xem: Những loại biến thể gen nào có thể xảy ra?

Đôi khi biến thể nucleotide đơn được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP), mặc dù SNV và SNP không thể hoán đổi cho nhau. Để đủ điều kiện là SNP, biến thể phải có mặt ở ít nhất 1% dân số.

Xem thêm : Tử hình đối tượng vận chuyển 2 bánh heroin

Nếu biến thể nucleotide đơn xuất hiện trong vùng mã hóa protein thì điều này có thể dẫn đến:

Sự thay thế nucleotide không dẫn đến sự thay đổi axit amin (đồng nghĩa với sự thay đổi). Điều này có thể xảy ra vì nhiều codon (bộ ba nucleotide) mã hóa cho cùng một axit amin.
Sự thay thế nucleotide dẫn đến sự thay thế axit amin: Trong đó sự thay đổi nucleotide dẫn đến việc thay thế một khối cấu tạo protein (axit amin) bằng một khối khác trong protein được tạo ra từ gen. Sự thay đổi axit amin có thể làm thay đổi chức năng của protein. Điều này có thể dẫn đến một biến thể gây bệnh hoặc không, tùy thuộc vào ảnh hưởng của sự thay thế axit amin đối với chức năng và cấu trúc của protein. Đây được gọi là một thay đổi không ẩn danh hoặc một biến thể sai nghĩa (đột biến).
Sự thay thế nucleotide dẫn đến codon dừng và protein bị cắt ngắn sớm. Loại biến thể này dẫn đến một loại protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng cách, không có chức năng hoặc bị phá vỡ. Điều này được gọi là thay đổi mức dừng hoặc một biến thể vô nghĩa (đột biến).

1.2.2. Indel

Indel là viết tắt của chèn hoặc xóa, điều này đề cập đến một đoạn nhỏ của ADN (thường ít hơn 50 cặp bazơ) đã được chèn vào hoặc bị xóa khỏi bộ gen.

Trong quá trình dịch mã, trình tự mRNA được đọc theo nhóm ba bazơ (codon), với mỗi codon tương ứng với một axit amin cụ thể. Nếu độ dài của một indel không phải là bội số của ba thì nó có thể dẫn đến dịch chuyển khung.

Xem thêm : Tin tức

Sự dịch chuyển khung sẽ làm thay đổi khung đọc của tất cả các base còn lại, dẫn đến phần còn lại của gen được dịch mã không chính xác. Điều này sẽ làm thay đổi đáng kể sản phẩm dịch mã, thường dẫn đến sự phân rã có mục tiêu của mRNA.

1.2.3. Sự thay đổi cấu trúc

Sự thay đổi cấu trúc là một trong các loại đột biến gen. Đây là sự sắp xếp lại lớn (lớn hơn 50 cặp bazơ) của một phần bộ gen và có thể là sự xóa bỏ, sao chép, chèn thêm, đảo ngược, chuyển vị hoặc sự kết hợp của chúng.

Sự thay đổi số lượng bản sao (CNV) là sự sao chép hoặc xóa bỏ làm thay đổi số lượng bản sao của một đoạn DNA cụ thể trong bộ gen. Các biến thể cấu trúc có liên quan đến một số tình trạng, bao gồm bệnh thận đa nang, bệnh cơ tim, xơ cứng teo cơ một bên (ALS) và một số trường hợp khuyết tật trí tuệ.

Chèn: Sự chèn thêm làm thay đổi trình tự ADN bằng cách thêm một hoặc nhiều nucleotide vào gen. Kết quả là protein được tạo ra từ gen có thể không hoạt động bình thường.
Xóa: Sự mất đoạn làm thay đổi trình tự ADN bằng cách loại bỏ ít nhất một nucleotide trong gen. Sự xóa bỏ nhỏ loại bỏ một hoặc một vài nucleotide trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. ADN bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của protein hoặc các protein bị ảnh hưởng.
Xóa-Chèn: Biến thể này xảy ra khi sự xóa và chèn xảy ra đồng thời ở cùng một vị trí trong gen. Trong một biến thể chèn đoạn, ít nhất một nucleotide bị loại bỏ và ít nhất một nucleotide được chèn vào. Tuy nhiên, sự thay đổi phải đủ phức tạp để khác với sự thay thế đơn giản. Protein tạo thành có thể không hoạt động bình thường. Biến thể xóa-chèn (delins) cũng có thể được gọi là biến thể chèn-xóa (indel).
Sự trùng lặp: Sự nhân đôi xảy ra khi một đoạn kéo dài của một hoặc nhiều nucleotit trong gen được sao chép và lặp lại bên cạnh trình tự ADN ban đầu. Loại biến thể này có thể làm thay đổi chức năng của protein được tạo ra từ gen đột biến.
Đảo ngược: Sự đảo ngược làm thay đổi nhiều hơn một nucleotit trong gen bằng cách thay thế trình tự ban đầu bằng trình tự tương tự theo thứ tự ngược lại.
Dịch chuyển khung: Khung đọc bao gồm các nhóm ba nucleotit mà mỗi nhóm mã cho một axit amin. Một biến thể khung đọc xảy ra khi có một sự bổ sung hoặc mất nucleotide và thay đổi các nhóm cũng như mã cho tất cả axit amin phía sau đó. Protein tạo thành thường không có chức năng. Các phần chèn, xóa và sao chép đều có thể là các biến thể dịch chuyển khung.
Lặp lại mở rộng: Một số vùng của ADN chứa các chuỗi nucleotide ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinucleotide được tạo thành từ trình tự của ba nucleotide và một lần lặp lại tetranucleotide được tạo thành từ trình tự của bốn nucleotide. Sự mở rộng lặp lại là một dạng biến thể làm tăng số lần chuỗi ADN ngắn được lặp lại. Loại biến thể này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.

Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp