Bệnh down là một bất thường trên hệ gen người, gây ra khuyết tật cả về thể chất lẫn tinh thần của trẻ.
Trẻ bị Down thường có vẻ bề ngoài và hành động tương tự nhau nhưng mức độ ảnh hưởng đối với mỗi người là khác nhau, chỉ số IQ trong giới hạn thấp đến trung bình, chậm nói hơn so với trẻ bình thường.
Bạn đang xem: Bộ nhiễm sắc thể của người bị bệnh Down thuộc dạng nào?
Nguyên nhân của Bệnh down là do sự sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong thời kỳ phát triển của thai nhi, chỉ 3-4% trẻ mắc hội chứng này là do di truyền từ cha mẹ.
Xem thêm : Mối quan hệ cung cầu là mối quan hệ tác động giữa những chủ thể nào sau đây?
Các biểu hiện triệu chứng của người bị Bệnh down:
- Diện mạo: Mặt phẳng, gốc mũi to và tẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, dáng người thấp, lưỡi to dày, hay nhô ra, mí mắt xếch lên trên, tai nhỏ hoặc hình dạng bất thường. Bàn tay rộng, ngắn, chỉ có một nếp gấp trong lòng bàn tay, ngón tay ngắn, bàn chân nhỏ.
- Có những đốm trắng nhỏ trên mống mắt gọi là đốm Brushfield.
- Trương lực cơ kém nên các mốc phát triển vận động (lật, ngồi, bò, đi,…) chậm hơn bình thường.
- Chậm phát triển kỹ năng nói hay các hoạt động cá nhân (tự ăn uống, mặc quần áo, đi vệ sinh,…).
- Suy giảm trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, chỉ số IQ chỉ khoảng 50.
Trẻ bị Bệnh down thường có các bệnh lý đi kèm:
- Dị tật bẩm sinh ở tim: Xuất hiện ở 1⁄2 số trẻ bị down, cần phẫu thuật sớm để tránh nguy cơ đe dọa tính mạng.
- Dị tật đường tiêu hóa: bất thường ở thực quản, khí quản, đường ruột, hậu môn làm gia tăng các bệnh lý tắc nghẽn đường tiêu hoá, trào ngược dạ dày – thực quản.
- Tăng nguy cơ phát triển các rối loạn miễn dịch, bệnh nội tiết, bệnh ở cơ quan thính giác, thị giác, các dạng ung thư hay bệnh truyền nhiễm.
- Các cấu trúc khác biệt ở mô mềm, hệ xương làm người bị Bệnh down dễ mắc chứng ngưng thở khi ngủ, tăng nguy cơ béo phì và các vấn đề về cột sống cổ (có thể tổn thương tủy sống).
- Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý ở hệ tạo máu như bệnh bạch cầu.
- Giai đoạn đầu phát triển trẻ dễ mắc các hội chứng tăng động giảm chú ý, tự kỷ.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp