đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1.1. Ý tưởng

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên một nhiễm sắc thể, làm thay đổi cách sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.

1.2. Điều gì gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

– Do tác động của các tác nhân bên ngoài gây đột biến như vật lý hoặc hóa học.

Tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý, có thể là tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,…

– Do rối loạn chuyển hóa nội bào gây đứt gãy NST

– Do rối loạn tự nhân đôi của nhiễm sắc thể hoặc sự trao đổi đoạn bất thường của các nhiễm sắc thể. – Do tác nhân virus: một số loại virus gây đột biến nhiễm sắc thể như sarcoma và virus herpes gây đột biến đứt gãy nhiễm sắc thể.

1.3. Đặc điểm của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các loại đột biến Khái niệm hậu quả

Xóa Đột biến một phần của nhiễm sắc thể

– Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen hoặc co rút hệ gen dẫn đến giảm khả năng sống sót hoặc chết

– Ở tế bào sinh dưỡng nếu lần rụng ngắn thì tế bào vẫn sống được và làm phát sinh thế hệ tế bào tiếp theo.

– Người ta dùng hiện tượng mất đoạn để xác định vị trí gen trên NST

Ví dụ :

– Ở người, đoạn vai ngắn của nhiễm sắc thể số 5 gây ra hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tuệ, hình thái cơ thể bất thường).

– Mất đoạn vai dài nhiễm sắc thể 22 gây ung thư máu ác tính.

– Ở ngô và ruồi đục quả, sự mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ các gen không mong muốn.

Nhân đôi trình tự Đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó lặp lại một hay nhiều lần

– Tăng số lượng gen trên NST dẫn đến tăng hoặc giảm sự biểu hiện của tính trạng

– Mất cân bằng gen trong hệ gen có thể gây hậu quả có hại cho sinh vật

Ví dụ: Ở lúa mạch, sự lặp lại làm tăng hoạt tính của enzim amylaza, enzim này rất quan trọng trong công nghiệp sản xuất bia.

Đảo đoạn Đột biến là cho một đoạn nào đó cua NST đứt ra, đảo ngước 180 ° và nối lại

– Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất

– Thay đổi vị trí gen trên NST làm thay đổi mức độ hoạt động của gen mà có thể gây hại cho thể đột biến

– Thể dị hợp đảo đoạn khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ làm cho các giao tử không bình thường dẫn đến giao tử chết

Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST hình thành loài mới

Ví dụ: Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường

Chuyển đoạn Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối

– Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST

– Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết

– Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể

– Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống mà có thể có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Bệnh đao có 3 NST số 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trắn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa, thiểu năng trí tuệ.

1.4. Cơ chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhan đột biến hay so sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường. Nhìn chung sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST , nó thường xảy ra khíNT đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đạo hoặc chuyển đoạn.

Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể xảy ra loại giao tử bất thường. Một giao tử mang nhiễm sắc thể có thể mang đột biến khi kết hợp với một giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc thể đột biến sẽ tạo ra hợp tử mang đột biến này và do đó tạo thành thể đột biến, tức là sinh vật biểu hiện ở kiểu hình đột biến.

1.5. Một số biện pháp hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ. Có ý thức phòng chống và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học. Có ý thức giữ gìn vệ sinh chung

1.6. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

Với quá trình tiến hóa: Tái cấu trúc hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới. Với di truyền học: Xác định vị trí của gen trên NST bằng nghiên cứu hiện tượng mất đoạn NST → Lập bản đồ gen. Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp gen trên NST → Tạo giống mới. Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là các tác nhân gây đột biến làm rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể, làm thay đổi trình tự, số lượng gen, làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.