Các tế bào con người thông thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi số lượng các nhiễm sắc thể nào đó có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe và ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Những sự thay đổi này có thể xuất hiện trong suốt quá trình hình thành của các tế bào sinh sản (tế bào trứng và tinh trùng), trong giai đoạn sớm của phôi, hoặc trong bất kì tế bào nào sau khi sinh. Hiện tượng mất hoặc có thêm nhiều nhiễm sắc thể so với 46 nhiễm sắc thể thông thường gọi là đột biến lệch bội.
Thể tam bội trisomy
Dạng phổ biến của lệch bội là trisomy hoặc có nhiều hơn một nhiễm sắc thể trong các tế bào. “Tri trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là ba”, những người mang thể này có ba bản sao của 1 nhiễm sắc thể nào đó trong các tế bào thay vì có hai bản sao như thông thường. Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng do trisomy gây ra. Những người bị hội chứng Down điển hình có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào, có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Bạn đang xem: Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?
Thể đơn bội monosomy
Xem thêm : Địa chỉ Kho BW SOC Shopee ở đâu?
Monosomy là tình trạng bị mất một nhiễm sắc thể trong các tế bào, là một dạng khác của đột biến lệch bội, người bị đột biến lệch bội có một bản sao của một nhiễm sắc thể nào đó thay vì có 2 bản sao như thông thường. Hội chứng Turner là tình trạng do monosomy gây ra. Phụ nữ bị hội chứng Turner thường chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào và có tổng cộng trong mỗi tế bào chỉ có 45 nhiễm sắc thể.
Triplody
Một tình trạng hiếm gặp khác là một vài tế bào có dư thêm những bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong tế bào. Chẳng hạn như, các tế bào có dư thêm một bộ nhiễm sắc thể, vậy là sẽ có tổng cộng 69 nhiễm sắc thể thay vì có 46 nhiễm sắc thể (n=23), được gọi là triploid. Những tế bào có thêm 2 bộ nhiễm sắc thể, tức là có đến 92 nhiễm sắc thể trong tế bào gọi là tetraploid. Tình trạng mà mỗi tế bào trong cơ thể có dư một một bộ nhiễm sắc thể không thể sống được.
Khảm nhiễm sắc thể
Sự thay đổi số lượng các nhiễm sắc thể chỉ xuất hiện trong một số trường hợp nhất định, khi một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào có sự khác nhau về các nhiễm sắc thể, tình trạng này người ta gọi là thể khảm nhiễm sắc thể.
Xem thêm : Phụ nữ sinh xong bao lâu được uống nước ngọt?
Khảm nhiễm sắc thể xuất hiện từ sai sót trong quá trình phân chia những tế bào khác tế bào trứng và tinh trùng. Phổ biến nhất là trường hợp các tế bào có có thêm hoặc thiếu đi 1 nhiễm sắc thể (số lượng nhiễm sắc thể tổng cộng là 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào), trong khi những tế bào khác thông thường có 46 nhiễm sắc thể. Hội chứng khảm Turner là một ví dụ về trường hợp khảm nhiễm sắc thể. Những phụ nữ mang một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể bởi vì họ bị thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi những tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể bình thường.
Nhiều tế bào ung thư cũng có sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không di truyền qua thế hệ sau, chũng xuất hiện tại những tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác tế bào trứng và tế bào tinh trùng) trong quá hình hình thành và phát triển các khối tế bào ung thư.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp