Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều vấn đề liên quan đến sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể. Những thay đổi này có thể tác động đến nhiều gen dọc theo cấu trúc nhiễm sắc thể và làm gián đoạn quá trình những gen này tổng hợp các protein tương ứng.
Những thay đổi về cấu trúc có thể xuất hiện trong quá trình hình thành các tế bào trứng và tinh trùng, trong giai đoạn sớm của phôi hoặc bất kì tế bào nào phát triển sau khi sinh. Những đoạn ADN có thể được sắp xếp lại trong 1 nhiễm sắc thể hoặc được chuyển giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Những thay đổi về cấu trúc này ảnh hưởng tùy thuộc vào kích thước và vị trí xảy ra đột biến. Một vài thay đổi gây ra những vấn đề liên quan đến sức khỏe cần can thiệp y tế, trong khi một số khác không có bất kì tác động nào đến sức khỏe của người mang.
Bạn đang xem: Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể ảnh hưởng thế nào?
Chuyển đoạn
Chuyển vị xảy ra khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Dạng thay đổi vị trí này được gọi là chuyển đoạn cân bằng khi không có vật liệu di truyền bị mất đi hoặc thêm vào trong tế bào.
Nếu thêm hoặc mất vật liệu di truyền, chuyển vị được gọi là chuyển đoạn không cân bằng.
Mất đoạn
Xem thêm : HỌC VĂN CHỊ NGUYỄN MINH HIÊN
Đột biến mất đoạn xảy ra khi nhiễm sắc thể bị đứt gãy và một phần vật liệu di truyền bị mất đi. Đoạn bị mất có thể lớn hoặc nhỏ và có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào dọc theo nhiễm sắc thể.
Lặp đoạn
Đột biến lặp đoạn xuất hiện khi một phần nhiễm sắc thể được sao chép nhiều lần. Dạng đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể này dẫn đến dư thừa các bản sao vật liệu di truyền từ đoạn được nhân lên.
Đảo đoạn
Một đoạn vật liệu di truyền đảo chiều tại 2 vị trí bị gãy của nhiễm sắc thể, dẫn đến kết quả đoạn ADN này bị đảo ngược và chèn trở lại vào nhiễm sắc thể. Vật liệu di truyền có thể có hoặc không bị mất khi nhiễm sắc thể bị gãy. Một đoạn đảo tại vị trí tâm động của nhiễm sắc thể được là đảo đoạn quanh tâm. Đoạn đảo có thể xảy ra tại cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể mà không xuất hiện tại tâm động (centromere) được gọi là đảo đoạn gần tâm.
Nhiễm sắc thể đều
Nhiễm sắc thể đều (isochromosome) có hai cánh giống hệt nhau. Thay vì một cánh ngắn và một cánh dài, một nhiễm sắc thể đều có hai cánh ngắn và hai cánh dài. Kết quả dẫn đến những nhiễm sắc thể bất thường này có dư một bản sao của một số gen và đang bị mất những bản của các gen khác.
Nhiễm sắc thể hai tâm
Xem thêm : Cự Giải và Song Ngư có hợp nhau không? Tổng quan tình yêu của Cự Giải và Song Ngư
Khác với những nhiễm sắc thể thông thường chỉ có một tâm động (centromere), nhiễm sắc thể hai tâm (dicentric chromosome) chứa 2 tâm động. Nhiễm sắc thể hai tâm là kết quả của sự tổng hợp bất thường của 2 đoạn nhiễm sắc thể, mỗi đoạn trong số chúng có chứa một tâm động. Những cấu trúc này không bền và thường làm mất một số vật liệu di truyền.
Nhiễm sắc thể vòng
Các nhiễm sắc thể vòng tròn thường xuất hiện khi một nhiễm sắc thể bị gãy tại hai vị trí và những điểm cuối tại các cánh nhiễm sắc thể nối lại với nhau hình thành một cấu trúc vòng tròn có hoặc không có tâm động. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, vật liệu di truyền gần các điểm cuối của nhiễm sắc thể bị mất.
Nhiều tế bào ung thư cũng có những sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không được di truyền, chúng xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác tế bào trứng và tế bào tinh trùng) trong quá trình hình thành và phát triển các khối u ung thư.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp