Sàng lọc phôi là bước đột phá của y học giúp chẩn đoán và hỗ trợ chủ động ngay từ giai đoạn sớm, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phôi. Phương pháp này ra đời với hy vọng mang đến cho các cặp vợ chồng hiếm muộn những đứa con khỏe mạnh, tránh được những gen bệnh không mong muốn. sàng lọc phôi
Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi là một kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Với xét nghiệm này, các bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi thai có chất lượng tốt về mặt di truyền trước khi chuyển chúng vào tử cung của người mẹ. (Đầu tiên)
Bạn đang xem: Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi
Mỗi phôi được kết hợp với trứng của mẹ và tinh trùng của bố. Mỗi tế bào trong phôi không chứa thông tin di truyền như nhiễm sắc thể. Sàng lọc phôi có thể giúp phân tích xem các tế bào có bất thường về mặt di truyền hay không. Phương pháp này thường được áp dụng cho những cặp vợ chồng lớn tuổi, từng có tiền sử sảy thai, chuyển phôi thất bại nhiều lần.
Có nên kiểm tra phôi không?
Đối với các cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, họ thường quan tâm đến việc sàng lọc phôi. Ngày nay, vấn đề phẩm chất con người ngày càng được quan tâm, không chỉ chẩn đoán trước sinh mà đi sâu hơn là chẩn đoán phôi thai để làm sao sinh con khỏe mạnh. (2)
Xem thêm : Từ đồng nghĩa, trái nghĩa – Đừng chủ quan bỏ qua kiến thức này!
Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi, các tế bào phân chia theo cấp số nhân. Nếu do sự cố trong quá trình phân bào mà số lượng nhiễm sắc thể (mỗi tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính) phân chia không bình thường hoặc phân ly không đúng, tức là thể dị bội, thì có thể dẫn đến:
Phôi không thể làm tổ trong tử cung (thai ngoài tử cung); Sảy thai; Trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh/thiểu năng trí tuệ; Triệu Vy: “Sàng lọc phôi được coi là một bước tiến lớn trong công nghệ hỗ trợ sinh sản giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung, từ đó tăng cơ hội làm tổ của phôi, mang thai và sinh con khỏe mạnh. Việc nuôi cấy và lựa chọn phôi phù hợp cho phép cấy một phôi mà vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công và tránh các rủi ro liên quan đến đa thai. Tuy nhiên, việc sàng lọc phôi chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.
giúp tăng khả năng thành công khi thực hiện ivf Sàng lọc phôi làm tăng cơ hội thành công của IVF và em bé khỏe mạnh. Sàng lọc phôi có thể phát hiện những bệnh gì? Sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể phát hiện tới 2.000 dị tật bẩm sinh. Một số dị tật/dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm: (3)
Bất thường nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down): Đây là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây ra thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về tim, trương lực cơ yếu hoặc kém và các bất thường trên khuôn mặt. Nhiễm sắc thể 18 Bất thường (Hội chứng Edwards): Thai nhi chậm phát triển, vị trí bất thường của bàn tay và/hoặc bàn chân, khuyết tật trí tuệ và phát triển nghiêm trọng. Tuổi thọ trung bình dưới 1 năm. Nhiễm sắc thể 13 Bất thường (Hội chứng Patau): Các đặc điểm chung là bất thường về tim, não và thận; hình thành môi và vòm miệng không hoàn chỉnh (khe hở); Chậm phát triển tâm thần nặng. Đơn nhiễm X (hội chứng Turner): Cứ 2.000 bé gái sinh ra thì có một đơn nhiễm X với các đặc điểm: dị tật tim, chiều cao thấp hơn trung bình, chậm dậy thì, vô sinh… Bất thường nhiễm sắc thể 23, trường hợp XXX (hội chứng triple X hay hội chứng siêu nữ): bé gái có chiều cao trên trung bình, khó khăn trong học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển kỹ năng, khó khăn về vận động, hành vi và cảm xúc. Bất thường nhiễm sắc thể 23, trường hợp XYY (hội chứng Jacob): Cứ 840 trẻ trai sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Jacobs, đặc trưng bởi chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói, khuyết tật học tập, rối loạn phổ tự kỷ. Trung bình có 4% trẻ sinh ra bị bất thường nhiễm sắc thể, dẫn đến dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards… hoặc các bệnh di truyền như bệnh tan máu, ung thư vú, mù màu, loạn dưỡng cơ. Riêng đối với nhóm phụ nữ làm thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ này còn cao hơn bởi phần lớn các ca làm thụ tinh ống nghiệm là phụ nữ lớn tuổi (thai phụ càng lớn tuổi, con càng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh bởi chất lượng trứng của người phụ nữ giảm dần theo thời gian). Chính vì vậy, sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật có ý nghĩa quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm, không chỉ giúp các cặp vợ chồng thỏa ước mơ làm cha mẹ mà còn mang đến những đứa con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý do di truyền gây ra.
Quy trình sàng lọc phôi
Sinh thiết phôi: Lấy một số tế bào ở mỗi phôi nang để xét nghiệm Xét nghiệm di truyền: Tế bào đã sinh thiết được xét nghiệm bệnh di truyền Chuyển phôi: Các phôi có khả năng không bị bệnh có thể được chuyển vào tử cung hoặc đông lạnh để sử dụng sau này Lưu ý: Chẩn đoán/ sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xét nghiệm được tất cả các bệnh lý gặp phải, chỉ xét nghiệm được các dị tật/ bệnh lý do di truyền. Ví dụ sàng lọc di truyền tiền làm tổ không loại trừ được những dị tật/ bệnh lý do virus gây ra trong quá trình mang thai. Các kỹ thuật sàng lọc phôi Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGT Kỹ thuật di truyền tiên tiến nhất NGS thế hệ mới: có thể phát hiện bất thường đến từng đoạn NST giúp lựa chọn được phôi chất lượng tốt về mặt di truyền, tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm khả năng sảy thai, giảm thiểu tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các tật về di truyền. Quá trình này có làm giảm chất lượng của bộ phận không? Câu hỏi sàng lọc phôi có làm giảm chất lượng phôi đang là vấn đề được nhiều người quan tâm. Phôi ngày 3 có 8 tế bào, phôi ngày 5 có hàng trăm tế bào. Vì vậy, sinh thiết phôi và chẩn đoán di truyền ở giai đoạn phôi ngày 5 (phôi nang) được coi là kỹ thuật cho kết quả di truyền chính xác nhất hiện nay với ưu điểm là sinh thiết và chẩn đoán được nhiều tế bào. . (4)
Xem thêm : 3 điều cần hiểu rõ về đất ở nông thôn và đất ở đô thị
Phôi nang sẽ có 2 thành phần chính: tế bào lá nuôi hay còn gọi là lớp ngoài của tế bào lá nuôi, đây là thành phần chính sau này sẽ phát triển thành nhau thai và thành phần thứ hai là khối tế bào bên trong. Thành phần này sẽ phát triển thành bào thai. . Sinh thiết để sàng lọc phôi sẽ có khoảng 8-10 tế bào trong các tế bào lá nuôi. Lấy tế bào sinh thiết ở giai đoạn này sẽ không ảnh hưởng đến khối tế bào bên trong. Các tế bào sau khi sinh thiết sẽ được tiến hành phân tích di truyền. Tuy nhiên, chuyển phôi tươi không thể được thực hiện trong sinh thiết phôi nang, vì vậy sau khi sinh thiết phôi nang phải được đông lạnh để chờ đợt chuyển phôi tiếp theo. Sinh thiết phôi không ảnh hưởng đến kết quả phôi hay nói cách khác là ảnh hưởng rất ít hoặc không ảnh hưởng đến phôi. tiến hành phân tích phôi Sinh thiết phôi lấy ra một số tế bào từ tế bào lá nuôi để phân tích di truyền.
Ai nên thực hiện sàng lọc phôi?
Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ phôi có bất thường nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) càng cao. Sàng lọc phôi thường được khuyến nghị trong các trường hợp:
Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; Tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ liều cao; Mẹ trên 35 tuổi; Mẹ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân; Những nỗ lực IVF trước đó đã thất bại; giúp phụ nữ lớn tuổi sinh con khỏe mạnh Sàng lọc phôi giúp phụ nữ lớn tuổi sinh em bé khỏe mạnh
Bao lâu thì có kết quả sàng lọc phôi? Nó có đúng không?
Sàng lọc phôi là phương pháp chuyên sâu, đòi hỏi kỹ thuật chuyên sâu và trang thiết bị hiện đại. Sau đó, kỹ thuật viên sinh thiết tế bào phôi sẽ gửi đi xét nghiệm. Theo phương pháp đánh giá thời gian sàng lọc phôi, kết quả trung bình thường là hai tuần. Chi phí thực hiện Chi phí sàng lọc phôi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Thông thường, chi phí sàng lọc phôi sẽ từ 15 – 20 triệu đồng/phôi. Không phải trường hợp nào cũng được chỉ định sàng lọc phôi. Sàng lọc phôi không ảnh hưởng đến chất lượng của phôi, nhưng chỉ khi cần thiết theo chỉ định y tế.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp