Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Các biến đổi nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Có hai hình thức phân chia tế bào, nguyên phân và meiosis.

  • Nguyên phân dẫn đến hai tế bào là bản sao của tế bào ban đầu. Một tế bào có 46 nhiễm sắc thể phân chia và trở thành hai tế bào có 46 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào. Nguyên phân xảy ra khắp cơ thể, ngoại trừ cơ quan sinh sản. Đây chính là cách hầu hết các tế bào tạo nên cơ thể chúng ta được tạo ra và thay thế.
  • Meiosis tạo ra các tế bào có một nửa số lượng nhiễm sắc thể – 23 nhiễm sắc thể, thay vì 46 như bình thường. Đây là kiểu phân chia tế bào xảy ra ở cơ quan sinh sản, tạo ra trứng và tinh trùng.

Trong cả hai quá trình, số lượng nhiễm sắc thể chính xác được cho là kết thúc trong các tế bào tạo thành. Tuy nhiên, sai sót trong quá trình phân chia tế bào có thể dẫn đến các tế bào có quá ít hoặc quá nhiều bản sao của nhiễm sắc thể. Lỗi cũng có thể xảy ra khi các nhiễm sắc thể đang được nhân đôi.

Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể là:

  • Tuổi mẹ: Phụ nữ được sinh ra với tất cả trứng mà họ sẵn có. Một số nhà nghiên cứu tin rằng lỗi có thể xuất hiện trong vật liệu di truyền của trứng khi người phụ nữ già đi.

Phụ nữ nhiều tuổi có nguy cơ sinh con với các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn phụ nữ trẻ. Vì nam giới tạo ra tinh trùng mới trong suốt cuộc đời của họ, tuổi của người cha không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

  • Môi trường: Mặc dù chưa có bằng chứng kết luận rằng các yếu tố môi trường cụ thể đã gây ra bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng vẫn có khả năng môi trường có thể đóng một vai trò nào đó trong việc xuất hiện các lỗi di truyền.

Những thay đổi về cấu trúc có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai, hoặc xảy ra trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh.