Bệnh lý chuyển đoạn thường gặp nhất là bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML), một loại ung thư máu phổ biến. Một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22, tạo NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong các tế bào máu 90% số người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
- Thịt vịt bao nhiêu calo? Ăn thịt vịt có béo không? Và 1001 điều không thể không biết về thịt vịt
- NGƯỜI SINH NĂM 1998 NÊN KẾT HÔN VỚI TUỔI NÀO THÌ HỢP?
- Đeo Vòng Phong Thủy Bao Nhiêu Hạt Để Kích Tài Hút Lộc
- Luật Bảo vệ môi trường 2020 số 72/2020/QH14
- Phần mềm hợp đồng điện tử iContract được nhiều DN FDI tin dùng
Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn tương hỗ và chỉ xảy ra với NST tâm đầu, trong đó hai NST bị đứt ngang qua miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau tạo nên một NST bất thường chứa nhánh dài của hai NST tâm đầu chuyển đoạn và một NST rất nhỏ chứa nhánh ngắn của hai NST tâm đầu chuyển đoạn, NST này sẽ bị tiêu biến. Tỷ lệ chuyển đoạn hòa hợp tâm là 1/1000 người trong quần thể.
Bạn đang xem: Các bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra
Xem thêm : Sinh năm 1991 năm nay bao nhiêu tuổi
Những người mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng và chuyển đoạn hòa hợp tâm thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng có thể gặp nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ và khuyết tật phát triển.
2.2.4. Đảo đoạn NST
Đảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá vỡ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN được đảo ngược và chèn lại vào NST. Mặc dù có những ảnh hưởng có thể có đối với khả năng sinh sản do các NST không cân bằng do sự giao thoa trong vùng đảo đoạn trong dị hợp tử, đối với một số trường hợp không có nguy cơ sảy thai hoặc các vấn đề về phân ly NST trong quá trình phân bào.
Xem thêm : Thông tin dinh dưỡng: 1 cái bánh rán bao nhiêu calo?
Tuy nhiên, không phải tất cả các đảo đoạn đều vô hại, một số bệnh lý đôi khi được tìm thấy do đảo đoạn, chủ yếu là do sự gián đoạn trực tiếp của một gen hoặc do thay đổi biểu hiện gen. Những đột biến này xuất hiện ở bệnh nhân hoặc là đột biến di truyền giới hạn trong một gia đình nhất định, và do đó chúng không đại diện cho các biến thể đa hình phân tách trong quần thể người. Tuy nhiên, chúng có tầm quan trọng lâm sàng và có thể góp phần xác định các gen tiềm ẩn một số rối loạn hiếm gặp.
Nguồn: https://luatduonggia.edu.vn
Danh mục: Tổng hợp